La maladie de Fabry est caractérisée par la production insuffisante d'une enzyme essentielle aux cellules des vaisseaux sanguins, des tissus rénaux ou des tissus cérébraux entre autres. La maladie est transmise génétiquement.
Les hommes, porteurs du gène de la maladie de Fabry, seront généralement atteints par la maladie un jour ou l'autre. Chez la femme, porteuse du gène, plusieurs ne seront jamais atteintes de la maladie.
Les symptômes sont très variés d'une personne à l'autre. Plusieurs symptômes sont semblables à ceux d'autres affections, rendant le diagnostic difficile. Des douleurs et des fourmillements peuvent être ressentis aux extrémités parfois accompagnées de lésions cutanées. La personne atteinte peut ressentir une intolérance à l'effort.
Généralement, la maladie de Fabry s'aggrave avec le temps. En vieillissant, plusieurs auront une insuffisance rénale, d'autres auront une insuffisance cardiaque vers la soixantaine. Les complications sont rarement aussi graves chez la femme.
Le traitement consiste essentiellement à soulager les symptômes. Par expérience, la personne atteinte de la maladie de Fabry évite certaines activités (température élevée, stress, fatigue) favorisant l'augmentation de la douleur ou autres symptômes.
L.D.
08 juillet 2008
| AVERTISSEMENT : : Le texte ci-haut est à titre d'information seulement. Seul un médecin peut diagnostiquer une maladie. Aucun traitement (médication ou régime) ne devrait être entrepris sans l'avis d'un professionnel de la santé. |
