Syndrome de Turner

Le syndrome de Turner est une anomalie chromosomique chez la femme (un seul chromosome X au lieu de deux).

Cette anomalie, relativement rare, entraîne un nanisme, l'absence ou l'atrophie des ovaires et, dans certains cas, des malformations diverses (coeur, rein, audition).

Le syndrome de Turner peut être diagnostiqué chez un embryon, à la naissance, à l'âge de puberté et, parfois, beaucoup plus tard. Cette maladie n'est souvent détectée qu'à l'âge de la puberté alors qu'apparaissent les premiers symptômes.

De légères malformations peuvent être perçues : un cou épais, implantation basse des cheveux et des oreilles, thorax bombé, mamelons écartés. L'on constate parfois un rétrécissement de l'aorte.

Depuis 1990, un traitement avec une hormone de croissance permet d'atteindre une taille adulte de plus de 150 cm dans la moitié des cas.

D'autres traitements sont ensuite entrepris pour développer les caractères sexuels secondaires (silhouette féminine...). Bien qu'elle soit stérile, la personne atteinte du syndrome de Turner connaît généralement une vie sexuelle satisfaisante.