Tyrosinémie

La tyrosinémie est une maladie caractérisée par un taux élevé de tyrosine* dans le sang. Elle s'attaque particulièrement au foie. Les formes de tyrosinémie sont la tyrosinémie transitoire et les tyrosinémies I, II, III.

La tyrosinémie transitoire est une affection bénigne et passagère qui ne laisse aucune séquelle.

La tyrosinémie I ou tyrosinémie infantile est héréditaire. On remarque un retard de croissance chez le nourrisson atteint. Il souffre de diarrhée, de vomissements et a une odeur particulière, rappelant le chou. La maladie peut s'attaquer au foie (insuffisance hépatique) et aux reins. La tyrosinémie infantile conduit parfois à de graves problèmes médicaux. Sans traitement, l'enfant décède avant l'âge de dix ans.

L'incidence de la tyrosinémie I est de 1 sur 100 000 personnes dans le monde. Au Québec, le nombre de cas est de 1 sur 16 000. La région la plus affectée est le Saguenay-Lac-Saint-Jean avec une fréquence de 1 sur 1 846.

La tyrosinémie II peut affecter les yeux, la peau et le développement mental. Les premiers symptômes sont le larmoiement excessif, la douleur oculaire et l'apparition d'ulcères à la cornée, dans la paume des mains et sous les pieds. Une déficience intellectuelle est notée sur 50 % des personnes atteintes. On compte moins d’un cas par 250 000 personnes dans le monde.

La tyrosinémie III est très rare. Elle cause des convulsions, une déficience intellectuelle et, de façon intermittente, une absence de coordination des membres (ataxie).

Le traitement consiste à administrer des médicaments empêchant l'accumulation de tyrosine dans le foie. La greffe du foie s'avère parfois nécessaire.